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    【會后精彩】“線粒體病精準診療”專題學術報告會精彩回顧

    發布時間 :2021-06-23 13:47 閱讀 :

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    6月20日8:30在南京兒童醫院舉行的“線粒體病精準診療”專題學術報告會取得圓滿成功,本次會議采用線下講座,線上直播的形式進行。會議由南京醫科大學附屬南京市兒童醫院張愛華教授擔任大會主席,南京大學醫學院附屬金陵醫院夏正坤教授和徐州市兒童醫院張銳鋒主任擔任會議主持。本次會議特別邀請浙江大學管敏鑫教授、南京市兒童醫院盧孝鵬主任、蘇州大學附屬兒童醫院陳婷教授、南京大學醫學院附屬鼓樓醫院牛豐南博士、南京市兒童醫院張愛華教授和嘉檢醫學張巍博士,圍繞線粒體疾病的診斷和治療,進行了精彩報告和學術交流。

     

     

    會議開始,張愛華教授邀請夏正坤教授和張巍博士致辭。夏正坤教授是江蘇省醫學會兒科分會主任委員,他指出本次會議是具有引領意義的,兒科臨床醫生需要提升對線粒體疾病的認知和理解,共同推進相關疾病的診治發展。張巍博士致力于遺傳咨詢和出生缺陷防控事業數十年,嘉檢醫學希望為民眾提供高品質、臨床合理的綜合診斷和咨詢服務,通過個性化診斷試驗實現精準醫學。

     

     

    管敏鑫

     

    《核基因與線粒體基因組相互作用:以Leber遺傳性視神經病變為例》

     

    線粒體屬于細胞器相關的疾病,致病機制復雜,精準治療手段缺乏。Leber遺傳性視神經病變(LHON)是發生在視覺系統的線粒體疾病,線粒體基因和核基因變異均可導致LHON,基因編輯技術的應用為線粒體疾病的治療帶來希望,但是從研究到臨床應用仍有許多工作需要進行。

     

     

    盧孝鵬

     

    《癲癇及神經系統的線粒體基因變異》

     

    線粒體功能與癲癇關系密切,一方面線粒體病可導致癲癇發作,另一方面,反復的癲癇發作可造成線粒體損傷。癲癇發作與線粒體功能障礙之間可形成惡性循環??赡艿陌l病機制除了能量耗竭外,還包括氧化應激損傷、鈣超載、谷氨酸過量釋放和免疫功能障礙等。線粒體疾病患者的用藥安全及危重癥管理需要引起臨床關注。

     

     

    張巍

     

    《基因組時代的線粒體疾病的精準診斷和復雜遺傳咨詢》

     

    由于線粒體基因組變異有雜質性的特點,對于mtDNA變異識別,需要采取特異性高的mtDNA檢測方法進行驗證。由于線粒體基因組存在大量與核基因同源序列,WGS測序可能出現mtDNA變異假陽性、不能準確區分同質性和雜質性以及不能對雜質性進行準確定量的情況。嘉檢醫學“Zhang-Wong”方法的應用能夠規避以上風險,在檢測mtDNA的過程中實現高靈敏度、高準確性的定量檢測。

     

     

    陳婷

     

    《線粒體基因組變異的解讀》

     

    根據mtDNA的特點,對ACMG指南進行了修改,分別制定了mt-tRNA和mt-mRNA變異的解讀規則。重要的證據包括:變異在同一患者不同組織中異質水平定量,變異在同一家系不同成員或者不同家系的患者中異質水平的定量,功能實驗結果(異質性水平成比例)是非常重要的證據的。軟件預測(MitoTIP)和人群數據對于變異致病性的預測也很重要。

     

     

    牛豐南

     

    《線粒體疾病的病理診斷指導》

     

    使用HE染色、Gomori染色、COX/SDH免疫組化對肌肉組織進行檢測,搜集線粒體疾病的病理證據,在此基礎上通過測序尋找是否存在致病變異,可有效提高臨床診斷效率。通過幾個經典案例的分享,生動地詮釋了線粒體疾病的病理診斷指導。除此之外,還應注意鑒別藥源性線粒體損傷引起的病變。

     

    張愛華

     

    《線粒體腎病的遺傳診斷》

     

    腎臟是除心臟外線粒體含量最多的器官。線粒體功能障礙引起大量ROS的產生,導致足細胞凋亡,可表現為孤立性的腎臟癥狀,或者作為多系統病變的一部分。臨床上表現為激素耐藥型腎病綜合征和感音性耳聾的患兒,除Alport綜合征外,還要考慮到線粒體病。臨床需要根據遺傳特點、臨床表現、影像學特點、血清和腦脊液乳酸和丙酮酸水平、生物標志物(FGF21和/或GDF15)和mtDNA、WES或WGS檢測、呼吸鏈復合體功能檢查、肌肉活組織檢查等確定診斷。

     

    答疑討論環節之后,張愛華教授對各位講者和專家再次表示感謝,會議正式結束。本次會議討論了線粒體病的基因檢測和變異解讀,分享了臨床案例的特點以及病理指導。值得相關專業的臨床醫生了解和學習。

    本次直播可觀看回放,有興趣的同道可以通過掃描下方二維碼觀看回放繼續學習,歡迎一起探討專業話題!
     

     

     

     

     

     

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