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    【6.6全國愛眼日】精準防盲,關注遺傳性眼科疾病 嘉檢醫學 嘉檢醫學 6月6日

    發布時間 :2021-06-06 14:14 閱讀 :

    2021年6月6日是第26個全國“愛眼日”。

    眼睛,是心靈的窗戶,也是獲取視覺信息的通道。

    大約80%的外界信息是通過眼睛獲取,眼睛將不同顏色和光線亮度信息轉變成神經生物電信號,傳送給大腦。

    在所有眼部疾病中,有一類和遺傳因素有關的眼部罕見病——眼遺傳病值得我們高度關注。眼遺傳病是一組由于基因缺陷導致的眼部疾病,占所有已知遺傳性疾?。s7000)的10%~15%。

    其中單基因眼病患者約占總人口的4%。

    我國具有遺傳性眼病發病風險的人口約有4%,

    25歲以下的盲人中,因遺傳性眼病致盲者占六成。

     

    圖片源于網絡

     

     

    眼遺傳病有哪些

    臨床常見的眼遺傳病有視網膜色素變性、先天性青光眼、先天性白內障、遺傳性視神經病變、先天性眼外肌異常及累及眼部的一些綜合征等。遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳、雙基因遺傳及線粒體遺傳等[1]。

     

     

    常見眼遺傳病及其臨床和基因特征

     

     

    01 遺傳性視網膜色素變性

    視網膜色素變性(retinitis pigmentosa,RP)是常見的一類遺傳性致盲視網膜變性疾病,一般情況下視桿細胞最早出現功能受損且最為嚴重,同時或隨后出現視錐細胞功能異常以及視網膜色素上皮(retinal pigment epithelium,RPE)細胞的損害。RP 的臨床表現為夜盲、周邊視野缺損和視力下降,最終成為法定盲。典型眼底改變包括視盤蠟黃、視網膜血管變細、中周部視網膜椒鹽樣改變和/或骨細胞樣色素沉著。RP具有高度的遺傳異質性,已發現至少有87個基因可以導致RP。約60%的 RP 患者可以在這些基因中檢測到致病突變基因,60%以上的突變集中于6個基因,即CYP4V2、RHO、USH2A、RPGR、CRB1 RP2。

     

     

    02 視錐細胞或錐桿細胞營養不良

    視錐細胞或錐桿細胞營養不良(cone and cone rod dystrophy,CRD)表現為兒童期或成年早期進行性視力下降、畏光和色覺異常。疾病早期眼底檢查接近正常,或僅有黃斑區色素不均或不同程度黃斑區萎縮,病變晚期出現整個視網膜脈絡膜萎縮及骨細胞樣色素沉著。疾病早期視野即可呈現中心暗點,ERG 顯示為視錐細胞功能受損,隨疾病的進展可逐步發展為視桿細胞、視錐細胞功能的損傷。此外,眼底自身熒光、OCT、FFA可為 CRD 的診斷提供有用信息。CRD 的遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-連鎖遺傳。目前已確定的單純性 CRD致病基因有30余種,其中 ABCA4 為常染色體隱性 CRD 的主要致病基因,GUCY2D 是常染色體顯性 CRD 的主要致病基因。

     

     

    03 黃斑營養不良

    黃斑營養不良(macular dystrophy,MD)主要包括青少年 MD/眼底黃色斑點癥、卵黃樣黃斑營養不良及常染色體隱性卵黃樣變等。MD 多因青少年視力進行性下降、色覺異常和中心暗點等引起注意,在疾病的不同階段眼底可出現相應的特征性改變,如黃斑區特征性黃色斑點或卵黃樣外觀。ARB 患者可伴有閉角型青光眼。MD 的遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X-連鎖遺傳。目前已確定的單純性 MD 致病基因有20余種,其中 ABCA4 是STGDl 的唯一致病基因,BEST1 是 BVMD 的致病基因

     

     

    04 Leber 遺傳性視神經病變

    無痛、無誘因的雙眼先后或同時突發性視力下降是 LHON 的主要特征。約98%患者視力可降至0.1,但少有全盲者,部分患者視力可自行恢復。LHON 可分為急性期和慢性期,發病年齡從幾歲到幾十歲,男性青壯年者多發,約50%的男性突變攜帶者和10%的女性攜帶者會發病。LHON 屬線粒體母系遺傳,主要為男性發病,但未見其直接遺傳后代者,女性為遺傳基因攜帶和傳遞者,但本身很少發病。目前已發現18種基因突變與 LHON 有關,常見的3種為 G11778A、G3460A 和 T14484C,90%以上的患者為此3種基因突變。

     

     

     

    05 先天性白內障

    先天性白內障是指出生前后即存在或出生后1年內逐漸形成的先天遺傳或發育障礙導致的白內障,是一種嚴重影響嬰幼兒視力及視覺發育的眼病。約1/3的先天性白內障患者存在遺傳致病因素,遺傳模式包括常染色體顯性遺傳(占76%~89%)、常染色體隱性遺傳(約占7%)及性連鎖遺傳(占2%~10%)。目前已知的致病基因超過30個。

     

     

    遺傳性眼病的基因精準診斷

    有些遺傳性眼病出生就發病,如:先天性白內障、先天性黑懵。但是有相當一部分遺傳性眼病隨著年齡的增長才逐漸顯現、加重,如:視網膜色素變性、黃斑變性可能到20、30歲,甚至50歲之后才發病。所以有家族遺傳風險的正常人,或者晚期發病但是高度懷疑遺傳性眼病的患者應該盡早進行基因檢測。在基因檢測結果的輔助下進行正確的遺傳咨詢,對家庭中遺傳病的病因、遺傳方式、診斷、治療、預防、復發風險等所面臨的問題進行討論和商談,做出恰當的對策和選擇,在醫生的幫助下付諸實施,以達到最佳防治效果。

    備注:基因數量會隨著時間推移進行更新

     

     

     

    參考文獻

    1.  《眼遺傳病基因診斷方法專家共識》中華實驗眼科雜志2018年7月第36卷第7期

     

     

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