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    【會后精彩】兒童線粒體暨疑難疾病診療聯盟MitoCare線上沙龍精彩回顧

    發布時間 :2021-06-04 14:40 閱讀 :

    5月27日19:00由中南大學湘雅醫院牽頭,廣州嘉檢醫學公司協辦的兒童線粒體暨疑難疾病診療聯盟MitoCare線上沙龍第一期正式開播。此次學術沙龍的主題為“Approaching Mitochondria”。

     

    此次大會我們非常榮幸地邀請到了中南大學湘雅醫院尹飛教授擔任大會主席,中南大學湘雅醫院彭鏡教授擔任大會總主持,福建醫科大學附屬協和醫院陳燕惠教授、重慶醫科大學附屬兒童醫院蔣莉教授共同擔任會議主持。此次會議特邀講者為中南大學湘雅醫院羊蠡博士、重慶醫科大學附屬兒童醫院郭藝教授、湖南省人民醫院曾賽珍教授和華中科技大學同濟醫學院附屬同濟醫院劉艷教授。會議圍繞“線粒體基因組疾病的診療進展以及早期識別與診斷”展開了精彩的討論和深入的解析,旨在持續加強兒科醫務人員對線粒體疾病的認識,并推動相關疾病的致病機制和治療進展研究。

     

    大會內容精彩回顧

     

    彭鏡教授首先表達了對線上各位專家、同道們的熱烈歡迎,并對尹飛、陳燕惠、蔣莉等教授的參與表達了感謝,也希望通過此次會議上各位專家的精彩講座進一步加強醫務人員對線粒體疾病的認識。

    尹飛教授作為兒童線粒體暨疑難疾病診療聯盟的發起人,代表線粒體聯盟所有成員對聯盟顧問Dr.Lee-Jun Wong的逝世表示了深切哀悼,感謝Dr.Lee-Jun Wong在線粒體領域做出的杰出貢獻,并希望在座所有醫學同道能繼承線粒體女王的遺愿使線粒體疾病的診療更加規范。

     

     

    羊蠡博士

    線粒體疾病的診療進展

     

    羊蠡博士首先簡單描述了線粒體疾病的特點和分子通路,并介紹了幾種目前已經報道的可治療的核基因突變的線粒體病,主要包括維生素輔因子代謝障礙、輔酶Q10治療PDSS1、COQ4突變引起的輔酶Q10缺乏癥、組胺銅治療SCO2、COA6突變引起細胞色素C氧化酶缺乏引起的嬰兒心肌腦病等疾病類型。羊蠡博士指出目前的線粒體“雞尾酒”療法是有一定效果的,但是沒有客觀的途徑來定量是否有效。羊蠡博士也分享了其他的線粒體治療方法,包括應用線粒體病社群指南、氨基酸治療以及費城兒童醫院的治療策略。而對于容易被忽視的線粒體病人的營養狀態,羊蠡博士強調需要通過臨床營養科對患者的營養狀態進行評估,然后采取對應的飲食療法。最后羊蠡博士分享了現今線粒體病治療的新嘗試,其中包括對線粒體的終產物的缺乏或者失去平衡的治療和以失調的信號通路為靶點的線粒體病治療。

     

    郭藝教授

    兒童原發性線粒體病的識別與診斷

     

    郭藝教授在分享中提到兒童原發性線粒體病的特點主要包括核DNA致病為主、起病較急及非綜合征為主,她詳細描述了在不同的年齡段常見的不同的兒童線粒體病綜合征。通過分析重慶醫科大學附屬兒童醫院128例線粒體疾病,郭藝教授對病人男女比例、線粒體基因型、核基因型、受累蛋白功能、起病年齡和方式、臨床表現進行了總結分享。隨即郭藝教授從臨床表現、生化影像、組織學、分子診斷四個方面詳細闡述了兒童原發性線粒體病的診斷策略,并提到神經系統是最常見的受累系統。最后,郭藝教授提到除去一些如丙酮酸脫氫酶缺陷等特殊類型的線粒體疾病,一般不推薦針對線粒體疾病開展大規模的新生兒篩查。

     

    曾賽珍教授

    反復血乳酸增高——警惕線粒體病

     

    曾賽珍教授分享的兩例線粒體疾病病例中,患兒都以年幼起病、肌無力、高乳酸血癥并伴有神經系統受累的相關癥狀為主要特征。兩位患者都通過基因檢測得到了確診,一例是與線粒體基因 MT-ATP6 相關的 Leigh 綜合征,突變負荷達到了99.3%,另一例是與核基因PDHA1 相關的 E1-α 丙酮酸脫氫酶缺乏癥。最后,曾賽珍教授對線粒體疾病的診斷思路進行了總結,并強調對于神經系統受累的患者,病史詢問應該更加詳盡,若出現高乳酸血癥,尤其是乳酸酸中毒患者,應進行線粒體相關疾病檢查。

     

    劉艷教授

    那些被忽略的線粒體病

     

    劉艷教授此次分享了兩例與線粒體基因 MT-TL1相關的 MELAS 綜合征。在疾病診療初期,兩位患者都被初步診斷為其他疾病。其中一位患者的第一次出院診斷為病毒性腦炎,后因反復發作再次入院,最終通過基因診斷被確診為 MELAS 綜合征,隨之得到了有效的治療。另一位患者最初因臨床表現進行了先天性腎上腺皮質增生癥相關的基因檢測,檢查結果為陰性,隨后因反復發作而二次入院,并且進行了一系列輔助檢查,其中包括乳酸水平檢測及頭顱MRI等,根據結果最終決定進行線粒體基因檢測,并找到了致病基因 MT-TL1。最后,劉艷教授指出線粒體疾病臨床表現多樣,臨床需要仔細體格檢查,包括毛發、身高、體重等,而對于有抽搐、嘔吐、血乳酸升高、發育落后的患兒,臨床醫生也不能忽略線粒體病的相關檢查。

     

    在線上精彩的答疑討論環節結束后,尹飛教授對此次會議做出了總結,對各位嘉賓的分享表示了感謝,并再次對Dr.Lee-Jun Wong為聯盟及線粒體領域做出的貢獻表達了深切謝意。本次會議對“線粒體基因組疾病的診療進展以及早期識別與診斷”的相關知識及病例進行了詳細的介紹和探討,對相關專業臨床醫生來說具有重大意義,沒有觀看直播的醫學同道可以觀看視頻回放進行學習。

     

     

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