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    【文獻熱點】美國醫學遺傳學和基因組學學會(ACMG)2021年更新聲明:關于臨床外顯子組和基因組

    發布時間 :2021-05-26 14:57 閱讀 :
     

    背景

     

    2013年,美國醫學遺傳學和基因組學學會(ACMG)首次發布了關于“次要發現”(secondary findings,SF)的指導意見,其中指出臨床實驗室在完成外顯子組或基因組測序(ES/GS)后,即使該變異與檢測目的無關,也應報道臨床上可干預的已知致病性(KP)或預期致病性(EP)變異。隨后,ACMG 將“次要發現”這一術語用于描述檢測結果中該部分變異。ACMG 董事會(BOD)于2014年成立了 ACMG 次要發現維護工作組(SFWG)以確定和實施 SF 更新清單。2017年的更新增加了4個新基因,并刪除了一個基因。隨著臨床 ES/GS 的應用范圍不斷擴大,SFWG 和董事會一致認為,及時更新 SF 清單越來越重要,并將正式發布 ACMG SFWG 指南更新聲明與ACMG SF 基因列表。SFWG 指南聲明通常每3-4年更新一次,基因清單將每年更新一次,于每年的1月份公布更新后的清單

     

     

    更新內容及相關建議

     

    01

     

    次要發現與人群和攜帶者篩查

    ACMG已經明確表示,ACMG SF清單沒有在普通人群篩查中得到驗證。ACMG成立了兩個新的工作組,無癥狀患者基因組篩查工作組和人群篩查工作組,以進一步評估SF在這一領域的應用并提出相關建議。

     

    02

     

    知情同意與報告規范

    1.  該SF列表提供的是“次要發現”中的“最少清單”;
    2.  對受檢者提供知情決定的機會,如若需要,可以選擇拒絕接收 SF報告;
    3.  即使受檢者年齡較小,也應提供是否接受 SF 報告的選擇。在未成年人中評估成人發病的風險時,應優先考慮兒童的最大利益;
    4.  在產前 ES/GS 的檢測中,也應由個人決定選擇拒絕接收 SFs;
    5.  知情同意過程應包括討論與 ACMG SF 列表相關的值得報告的基因型-表型配對類別;
    6.  在披露結果期間,以及在提出相關醫療管理建議時,有必要深入考慮SF結果為陽性的情況;
    7.  如果實驗室檢測報告提示明顯存在體細胞嵌合變異,知情同意時應述及該問題;
    8.  應向任何接受SF結果的個體提供檢測前和檢測后的遺傳咨詢,以便討論可能出現的結果類型、檢測的局限性以及各種結果的醫學意義。

     

    03

     

    報告“次要發現”的基因檢測項目

    1.  推薦將該 SF 基因清單納入臨床醫生因某種特定臨床指征進行ES/GS 的使用情形;

    2.  提供 SF 報告的初衷主要針對臨床 ES/GS 檢測。SFs 報告不應作為非全基因組測序的一部分。若需提供 SF 報告,則應按照 ES 檢測的相同規范進行(例如,知情同意書、完整的 SF 基因列表);
    3.  目前的 ACMG SF 基因列表不包含線粒體 DNA。

     

    04

     

    與變異檢測相關的聲明

    1.  SF清單應僅包括標準的臨床 ES/GS 檢測中預期可常規檢測到的基因或變異;
    2.  不應要求實驗室針對非全基因組測序而專門開發一個報告 ACMG-SF 基因的特殊方法。

    05

     

    基于ACMG/AMP指南的變異分類

    1.  除非 ACMG v3.0 SF 列表中另有規定,否則根據 ACMG/AMP 標準和指南分類為“致病的 (P) ”或“可能致?。↙P)的”所有 SF 變異應報告為SFs。術語“已知致?。↘P)”和“預期致?。‥P)”已不再使用;
    2.  SFs 報告內容中不應出現分類為 VUS、LB 和 B 的變異;
    3.  本聲明不適用于采用 SF v3.0 列表頒布前的基因檢測,不應要求實驗室為了增加之前報告中未出現的變異,而根據早期版本的列表修改臨床報告。

     

    06

     

    作為次要發現報告的基因/變異的范圍

    SFs 報告將繼續包括 P/LP 變異,ACMG 也正在考慮將某種特定變異或某類變異與臨床可干預性相關的情形納入報告中。

     

    07

     

    包括基于陽性預測值和外顯率的基因

    1.  由于進行基因檢測的大部分個體,SF 基因表型并非會表現出來,所以我們建議避免包含不確定或外顯率較低的基因型-表型配對;
    2.  優先考慮個體可能表現出的基因型-表型配對;
    3.  基因型-表型配對的選擇還將考慮監測/干預建議的可實施性和額外負擔;
    4.  關于外顯率的信息最好從包括不同群體的數據庫中收集。

     

    08

     

    多版本列表

    1.  建議應用列表時注明所使用版本的編號;
    2.  SF 列表版本一旦更新,不應要求實驗室為了包含最新版本中的相關基因/變異,而更新已發布的臨床報告。

     

     

     

    SF基因列表

     

    SFWG 的總體目標是推薦一個最少的基因列表,該列表對患者和臨床實驗室造成的額外負擔是可控的,同時最大限度地降低受檢者該基因變異帶來的發病率和死亡率。需注意的是,SF 的結果不應被用于取代基于適應癥的診斷性臨床基因檢測。

     

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