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    咨詢熱線:400-1792-998
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     優選檢測項目:

    1、高精度醫學外顯4000致病基因
    2、線粒體疾病綜合檢測基因包(1000個核基因+線粒體基因組)
    3、線粒體基因組全長檢測
    4、神經肌肉病綜合檢測
    5、耳聾綜合檢測
    6、癲癇綜合檢測
    7、遺傳性腦病/腦白質病變檢測
    8、遺傳性代謝性疾病檢測
    9、遺傳內分泌性疾病檢測
    10、遺傳性心血管疾病綜合檢測
    11、遺傳性眼科疾病綜合檢測
    12、遺傳性皮膚疾病綜合檢測
    13、遺傳性骨發育不良綜合檢測
    14、遺傳性血液病優選項目檢測
    15、自閉癥綜合檢測
    16、性腺發育異常綜合檢測
    17、嚴重免疫缺陷疾病綜合檢測
    18、嘉檢科研全外顯子綜合檢測

    優勢檢測項目:

    1、21-羥化酶缺乏癥
    2、常染色體顯性多囊腎
    3、腎上腺腦白質營養不良
    4、面肩肱型肌營養不良癥

    其他項目請聯系客服熱線:400-1792-998


    高精度醫學外顯4000致病基因

           迄今為止,孟德爾遺傳表型共7844種,其中分子基礎明確的為4936種(占63%),已明確的致病基因為3471個(占18%),其中相當一部分基因(835個,占比24%)存在一對多的關聯,即一個基因對應多種孟德爾遺傳?。ń刂?018年3月11日)。


           這些基因所涵蓋的疾病涉及心腦血管系統、泌尿生殖系統、消化系統、內分泌系統、神經系統、血液系統、骨骼運動系統,引起眼部異常、耳聾、皮膚異常、智力障礙、特殊面容等,與多種表型密切相關。

    項目特點:
          嘉檢醫學高精度醫學外顯涵蓋約4000個已知致病基因,針對臨床癥狀不明確,懷疑遺傳因素造成的疾病,采用家系(Trio,先證者+父母)模式進行高精度的高通量測序及數據分析,診斷陽性率達50-60%。有效提高了臨床檢測效能,是臨床醫生疾病明確診斷的最佳選擇。
     
    項目優勢:更全面、更高效、更省時
    1. 從1bp到整條染色體的突變全譜覆蓋
        目前尚無其他技術能全面覆蓋200bp~100kb范圍的突變
    2. 一步到位全面檢測各種遺傳突變類型
        單次檢測可全面分析SNV、Indel、CNV、UPD、染色體數目異常
    3. 家系分析保證高陽性率
        家系分析新發突變一目了然,保證高精度醫學外顯高達60%的陽性率




     


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